Albinism – mer än bara en genetisk diagnos

Albinism är ett medfött tillstånd som kännetecknas av frånvaron eller bristen på pigment (melanin) i hud, hår och ögon. Det är inte en sjukdom i sig, utan en genetisk variation som påverkar kroppens produktion av melanin. Albinism förekommer över hela världen och drabbar människor oavsett etnicitet.

Vad är albinism?

Albinism orsakas av mutationer i gener som är ansvariga för melaninproduktionen. Det finns flera olika former, varav de vanligaste är okulokutan albinism (OCA), som påverkar både ögon, hud och hår, samt okulär albinism (OA), som främst påverkar ögonen.

Personer med albinism har ofta:
• Mycket ljus hud och ljust hår
• Ljusblå, grå eller ibland rödaktiga ögon
• Synnedsättning, såsom nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), ljuskänslighet och nedsatt skärpa

Trots att de fysiska symtomen är tydliga, varierar graden av pigmentbrist från person till person.

Läs även: Hon övergavs av föräldrarna – gör succé som modell!

Sällsynt men globalt förekommande

Albinism är ovanligt – i Europa uppskattas att cirka 1 av 17 000 människor har någon form av albinism. I vissa delar av Afrika söder om Sahara är förekomsten betydligt högre, upp till 1 på 1 500 i vissa befolkningar.

Utmaningar och myter

Människor med albinism möter ofta fördomar, mobbning och diskriminering, särskilt i samhällen där det finns starka kulturella föreställningar om tillståndet. I vissa länder i Afrika har människor med albinism utsatts för våld och till och med dödliga attacker på grund av vidskepliga föreställningar om att deras kroppar har magiska krafter.

Dessa fördomar kan skapa ett liv i rädsla och isolering för de drabbade. Många barn med albinism får inte gå i skolan, vilket leder till långsiktiga konsekvenser för deras framtid.

Vikten av synhjälp och solskydd

Personer med albinism behöver ofta särskilt stöd för att hantera sin synnedsättning. Det kan inkludera synhjälpmedel, anpassade skolmiljöer och tillgång till specialister. Hudens känslighet för solens UV-strålning gör också att regelbundet solskydd och täckande kläder är viktiga för att minska risken för hudskador och hudcancer.

Att leva med albinism

Trots utmaningar lever många med albinism fullgoda liv. I takt med att kunskapen ökar förändras också attityder. Flera personer med albinism har blivit offentliga förebilder – inom konst, mode, sport och aktivism. Deras berättelser visar att olikhet inte är en svaghet, utan en del av mänsklighetens mångfald.

FN:s internationella albinismdag

Den 13 juni uppmärksammas Internationella dagen för medvetenhet om albinism. Dagen instiftades av FN för att öka förståelsen och motverka diskriminering. Temat för 2024 var “10 år av motstånd, styrka och stolthet”, för att hylla kampen och den uthållighet som människor med albinism visar varje dag.

Källa: Medlineplus, Mayo Clinic, National Library of Medicine, NOAH, Dermnet,