En kanadensisk familj är ute på sitt livs resa efter att tre av de fyra barnen fått diagnosen retinitis pigmentosa, en ärftlig ögonsjukdom som gör att synen sakta försämras. Nu skapar de visuella minnen som ska vara i en livstid.
För några år sedan fick de kanadensiska fyrbarnsföräldrarna Edith och Sebastian Lemay ett besked som skulle förändra deras liv: deras äldsta barn, Mia, hade en ögonsjukdom sin innebar att hennes syn successivt höll på att bli sämre.
Diagnosen löd retinitis pigmentosa – ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga ögonsjukdomar som drabbar ögats näthinna. Sjukdomen är i dagsläget obotlig och det går inte att förutse slutresultatet. Ibland leder sjukdomen till blindhet, ibland förblir en del av synförmågan intakt.
Det visade sig att både Edith och Sebastian var friska bärare av den muterade gen som ger upphov till sjukdomen, vilket innebar en sannolikhet på 25 procent att deras barn skulle drabbas. Så fort beskedet kom insåg Edith att hennes yngsta söner, Colin, 7 år, and Laurent, 5 år, också hade sjukdomen. Deras äldsta son Leo, 9 år, är det enda undantaget.
Minnen för livet
Efter den knäckande diagnosen tog Edith och Sebastian ett beslut: deras barn skulle få se världen medan det fanns tid. De satte sig ned och gjorde en lista över barnens önskemål, från Mias dröm att rida en häst till Colins vision om att övernatta på ett tåg eller en båt. Den yngste sonen Laurent kom med det mest originella förslaget: att dricka juice sittandes på en kamelrygg.
Genom att hyra ut sitt hus – och med hjälp av en bonus från Sebastians jobb – lyckades familjen få ihop tillräckligt med pengar för att planera en världsomspännande resa som skulle vara i ett år. De bor knappast på femstjärniga hotell, men de äventyr som de upplevt håller däremot högsta klass:
Tillsammans har de varit på safari in Afrika, ridit vilda hästar i Mongoliet, åkt luftballong i Turkiet, utforskat hisnande natur i Indonesien och mycket mer. Under de kommande månaderna kommer familjen dessutom att besöka bland annat Malaysia, Borneo, Thailand, Kambodja, Laos och Vietnam – allt medan barnen får hemundervisning.
Vana resenärer
När Metro Mode ringer upp Edith befinner familjen sig på ön Sulawesi i Indonesien. Imorgon ska familjen åka till en annan ö för att dyka; något som stod med på Ediths egen lista över önskemål inför resan. Hon berättar att hon tidigare jobbat som dykinstruktör, ännu en av hennes till synes många färdigheter – hennes passion för fotografi är uppenbar för alla som besökt det Instagramkonto hon använder sig av för att dokumentera familjens världsomspännande resa.
“Jag kan inte komma till den här delen av världen utan att dyka”, säger Edith, som även berättar att hennes favoritupplevelse så här långt har varit att åka luftballong i Turkiet. “Alla har haft olika saker som de tyckt bäst om men det var en favorit hos hela familjen.”
En fråga som många kanske ställer sig är: Skulle familjen någonsin ha åkt på den här resan om det inte vore för barnens sjukdomsbesked?
“Ja och nej”, säger Edith. “Sebastian och jag hade rest mycket innan, och vi har rest med barnen sedan de var små så en lång resa var ingen omöjlighet för oss. Vi pratade om det, men vi hade ingen plan. Det blev en plan [efter sjukdomsbeskedet].”
Vägen till acceptans
Men långt innan familjen gav sig ut på sin resa genomgick de det sorgearbete som barnens diagnos förde med sig. Finns det något som Edith hade önskat att hon visste när familjen fick beskedet om sjukdomen?
“Jag hade velat veta att det finns stöd. Ingen berättade för mig att det fanns en stödgrupp med föräldrar tillgänglig i Québec – att det fanns tillgång till resurser och [möjligheten] att prata med någon för att försöka förstå allt det här”, säger Edith.
Hon berättar att hon blev ihopparad med en annan förälder som befann sig i en liknande situation. Detta blev till en stor hjälp, inte minst med tanke den känsla av ensamhet som följde efter att läkaren förklarat att barnens sjukdom var obotlig.
Edith lade märke till att de föräldrar som hade levt med sina barns sjukdom längre än hon själv inte uppvisade några känslor av ilska. Detta fick henne att inse vikten av acceptans:
“Det är okej att vara ledsen och arg och ha alla de där känslorna – jag tror att de är viktiga. När du får en diagnos måste du gå igenom en period då du sörjer din föreställning om hur ditt liv skulle bli, hur ditt barns liv skulle bli. Alla de känslorna är viktiga och normala. Men när du kommer över känslorna måste du acceptera det. När du väl accepterar det för vad det är så kan du börja tänka framåt och planera igen”, säger hon och fortsätter:
“Du inser att det helt enkelt är en annorlunda väg. Där inte den väg du föreställde dig, men den är lika värdig som alla andra vägar. Den kanske blir svår, men den kan också föra med sig många underbara saker.”
“Vill att de ska känna stolthet över vilka de är”
En av dessa underbara saker är tveklöst den resa som familjen befinner sig på för tillfället och som Edith berättar att barnen njuter av i fulla drag. De lever i stunden, även om de också pratar om sjukdomen.
Hennes yngsta son, femåriga Laurent, har haft flera frågor om sin diagnos på senare tid: saker som hur han ska kunna köra bil eller gå över gatan. Dessa frågor överskuggades dock snart – självklart – av det faktum att han sannolikt kommer få en ledarhund så småningom.
När det kommer till framtiden vet Edith vilka förhoppningar hon har för sina barn:
“Jag hoppas att de accepterar det. Att de inte någonsin känner att de är offer. Att de kommer kunna gå igenom livet utan att känna att livet är orättvist, utan att känna att de inte kan göra vissa saker eftersom de är blinda eller att folk inte accepterar dem. Jag ville att de ska kunna stå för vilka de är och vara stolta över vilka de är. Jag vill inte att de ska känna sig begränsade – de kan göra precis vad de vill, det finns lösningar.”
Vad är retinitis pigmentosa?
Retinis pigmentosa är samlingsnamnet för ett hundratal ärftliga ögonsjukdomar som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Symtomen uppkommer vanligvis i vuxen ålder men det finns också tidiga former där synen är nedsatt eller i enstaka fall helt saknas från födseln. Orsaken är genetisk och symtom och svårighetsgrad varierar, bland annat beroende på vilken gen som är förändrad.
Det finns idag ingen behandling som med säkerhet bromsar sjukdomens utveckling, utan insatserna består främst av att lindra symtomen och kompensera för synnedsättningen.
Förekomst
Tidiga former av retinitis pigmentosa finns hos 2-4 barn per 100 000 nyfödda. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i Sverige med någon form av sjukdomen.
Ärftlighet
Tidiga former av retinitis pigmentosa nedärvs vanligen autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen.
Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen.
Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.
Källa: Socialstyrelsen
Källa: Daily Mail
